Petrushka sindroma jēdzienu pirmo reizi pirmo reizi ieviesa 1965. gadā Harijs Angelmans, pēc kura šo slimību vēlāk sauca par nosaukumu. Slimības biežums ir no 1 līdz 20 000 bērniem un tiek transmisēts ģenētiski. Slimība tiek diagnosticēta 3-7 gadu vecumā, bet biežāk - zēniem.
Petrushka sindroms - kas tas ir?
Šo slimību sauc par "laimes lelles sindromu", "smieklējamo lelu" vai "leļļu sindromu". Petrushkas sindroms ir reti sastopama neiroģenētiskā patoloģija, kurai raksturīga kavēšanās attīstīt fiziskās un intelektuālās spējas. Izveidot invaliditāti ar Angelman sindromu ir iespējams, ja jūs veicat aptauju un māca ģenētikas noslēgumu. Parasti mātes genotipā ir jāmeklē iemesls, kāpēc nereti ir vairāki 15. hromosomas gēni. Šādās sievietēs iespēja panest veselīgu bērnu ir ļoti maza, ja sieviete cieš no šīs slimības - 98% gadījumu parādās viens un tas pats bērns.
Angelmaņa sindroma diagnostika tiek veikta, ja jaundzimušajam samazinās muskuļu aktivitāte un traucēta motora kustīgums. Diemžēl cilvēkiem ar šādiem traucējumiem nav iespēju pilnībā atveseļoties, jo vairāk ietekmē 15. hromosomu - jo mazāk iespēju to izārstēt. Ir zināms, ka šāda slimība ir ne tikai mantota, bet arī izpaužas daudz spēcīgāka un gaišāka nekā māte.
Pētersīļa sindroms - simptomi
Šo slimību raksturo:
- smiekli un prieka bez iemesla;
- haotiskas žesti;
- grūti vai pazudis runas;
- līdzsvara traucējumi;
- lēns svara pieaugums;
- krampji;
- miega traucējumi;
- šķielēšana (strabisms);
- krampji;
- bagātīga siekalošana;
- izkļūt no mēles;
- hroniskas slāpes.
Simptomi pieaugušiem pacientiem tiek mazināti gadu gaitā. Pēc pieauguša vecuma viņiem rodas daži simptomi, piemēram, hiperaktivitāte un miega traucējumi , un daži var pasliktināties, piemēram, skolioze. Ar vecumu, svara problēmas var sākt. Sievietēm ar šo sindromu, pubertātes laikā, kas notiek parastā laikā, lēkmes var palielināties.
Angelman sindroms bērniem - simptomi
Pirmās pīrāgu sindroma pazīmes parādās jau attīstības sākuma mēnešos.
- Ar barošanu, miega traucējumiem, svara pieauguma palēnināšanos. Miega nepieciešamība var samazināties, un parasto režīmu ilgstoši nevar noteikt.
- Skolas laikmetā būs problēmas ar lasīšanu un uztveri, grūtības pievērst uzmanību.
- Iejaukšanās mācībā var būt hiperaktivitāte, runas problēmas un koordinācijas traucējumi.
- Pacienti sauc par "lellēm", jo tiem ir stipra kājas gaita, tos raksturo arī skolioze un visbriesmīgākā epilepsija ir novērota 80% pacientu.
Slimība "pētersīļa sindroms" - cik dzīvi?
Pacientu ar "Petrushka sindroma" diagnozi paredzamais mūža ilgums ir vidēji 35-40 gadi. Cilvēki, kas ir saņēmuši invaliditāti, bet ir piemērouši visu laiku piemērotu ārstēšanu, var dzīvot ilgāk. Šobrīd nav pilnīgas ārstēšanas metožu, bet pastāv īpašas programmas, kas var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.
Angelman sindroms - ārstēšana
Ir svarīgi atcerēties, ka vissvarīgākā lieta bērniem ar šādu slimību ir mīlas un mīlas atmosfēra mājās, neaizmirstiet par regulārām pārbaudēm un visu terapeitiskās terapijas nosacījumu ievērošanu. Laika gaitā tiek izstrādātas jaunas Anghelmana sindroma ārstēšanas metodes. Šīs īpašās programmas tiek veidotas individuāli katram atsevišķam pacientam ar dažādiem simptomiem, bet ir četri galvenie veidi:
- Antikonvulsanti epilepsijas ārstēšanai, kas samazina biežu krampju risku un atvieglotu sekas.
- Fizioterapijas vingrinājumi nelielu mehānisko prasmju attīstīšanai un cita veida kustību aktivitātei.
- Dziesmu valoda ir labāka, lai sāktu mācīties jau no agrīna vecuma, mācot šādu komunikācijas metodi, jums palīdzēs ātrāk pielāgot un socializēties, cik vien iespējams.
- Uzvedības terapija ir nepieciešama, lai pārvarētu hiperaktivitāti un paaugstinātu koncentrāciju.