Cilvēkiem albīniem ir spilgts izskats, bet tas nav viņu galvenā iezīme. Melanīna trūkums padara ķermeni neaizsargātāku pret saules gaismu un izraisa vairākus traucējumus. Jūs nevarat novērst problēmu, jūs varat veikt tikai pasākumus, lai uzlabotu savu stāvokli.
Kas ir albīni?
Tiek uzskatīts, ka šādiem cilvēces pārstāvjiem vajadzētu būt krāsainiem pavedieniem, bāla āda un sarkanas acis. Patiesībā cilvēka albinisms izpaužas nevis pilnīgi, bet kļūst neuzkrītošs. Šīs anomālijas nesējs nemaz neapzinās, jo tas bieži noved pie veselības pasliktināšanās un nepieciešamības pievērst lielāku uzmanību ādas stāvoklim.
Valstīs ar zemu izglītības līmeni ir daudz nelaime, kas saistīti ar šo parādību. Tanzānijas dziednieki albīnus uzskata par draudu citiem, kas izraisa vai izsludina medību. Citās Āfrikas valstīs šiem cilvēkiem tiek piešķirta dziedinošā vara, tāpēc viņi cenšas iegūt sev unikālu baltu paraugu vai daļu no tā, lai izveidotu talismanu vai ēst.
Vai albīnisms ir mantojis?
Tas nenotiks, tas netiks izplatīts ar gaisā esošiem pilieniem, asins pārliešanu vai fizisku saskari. Albīniešu cilvēki to saņem no saviem vecākiem vai sakarā ar gēnu mutāciju, kas notikusi ar nezināmiem priekšnoteikumiem. Šis variants biežāk tiek fiksēts, kad albīna gēns nāk no priekštečiem. Tā rezultātā bērna ķermenis pārtrauc atbrīvot nepieciešamo fermentu.
Kā albīnisms tiek mantots?
Dzimšanas brīdī visi jau ir ieprogrammēti konkrētai ādas krāsai, matiem un acīm. Par to saistības ir saistītas ar vairākiem gēniem, jebkura pat viena izmaiņa noved pie pigmenta sintēzes samazināšanās. Albinisms tiek mantots cilvēkiem kā recesīvs vai dominējošs. Pirmajā gadījumā, lai iegūtu šādu efektu, ir nepieciešams divu deformētu gēnu kombinācija, otrajā gadījumā izpausme būs stabila katrā paaudzē. Tādēļ albīnu bērni ne vienmēr parādās pārī, kurā viens no vecākiem darbojas kā šķelto kodu sadaļas nesējs.
Albinisma cēloņi
Melanīns ir atbildīgs par ādas krāsošanu, jo mazāks tas ir, krāsa ir vieglāka. Nepietiekams vai absolūts pigmenta trūkums izskaidrojams ar slimības albīnismu, kam var būt dažādas spilgtuma izpausmes. Melanīna ražošana atbilst tirozīnāzei, fermentam, kura saturs ir ģenētiski noteikts. Ja tā koncentrācija vai aktivitāte ir maza, melanīns neparādīsies.
Albinisms - simptomi
Ir dažādi šīs slimības smaguma pakāpes. No tiem atkarīgs, kādas no uzskaitītajām albīnizmas pazīmēm būs kāds cilvēks.
- vājināta vai pilnīga ādas, matu un nagiņu depigmentācija;
- svīšana;
- aplaupīšana , aizkavēta vai pārmērīga matu augšana raksturīgās vietās;
- labi marķēti kuģi ir varavīksnene;
- sāpīga reakcija uz gaismu.
Albinisma veidi
- Pilna. Šī ir smagākā forma, 10-20 tūkstoši cilvēku ir viens īpašnieks. Iespējams, ka ir 1,5% gēna nesēju ar normālu pigmentāciju. Kopējais albinisms cilvēkiem, recesīvs simptoms, izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. To raksturo pilnīga krāsas maiņa un sausa āda, acīm ir sarkans nokrāsa, redzes traucējumi un spēcīga reakcija uz gaismu. Āda ātri sadedzina saulē, lūpas kļūst iekaisušas. Cilvēki-albīni ir pakļauti neauglībai , bieži novērojamas infekcijas, dažkārt attīstības defekti un garīgās nepilnības.
- Nepabeigts. Albinisms ir mutācija, kuru pārmanto dominējošā iezīme. Pie viņas tirozīnazes aktivitāte tiek pazemināta, bet pilnīgi tās funkcijas nav bloķētas. Tāpēc ādas, naglu un matu krāsa ir tikai vājāka, acis bieži reaģē sāpīgi, lai gaisma.
- Daļējs. Nosūtīts pēc mantojuma tāpat kā iepriekšējais. To raksturo atsevišķu ādas un matu dzīslu krāsas krāsojums, depiglētajās zonās ir mazi brūni plankumi. Redzams tūlīt pēc piedzimšanas, attīstība ar vecumu nesaņem, neietekmē veselību.
Kā ārstēt albīnismu?
Pigmenta deficīta papildināšana nav iespējama, tā ieviešana no ārpuses nav efektīva. Tādēļ atbilde uz jautājumu ir par to, vai albīnisms tiek ārstēts, tikai negatīvs. Bet ir iespēja noteikt problēmas, kas to pavada. Bieži vien ir redzes traucējumi, lai tos koriģētu:
- brilles un kontaktlēcas;
- Darbība (ar šņaukām reti dod vēlamo efektu).
Albinisms - klīniskie ieteikumi
Bieži vien izskats ir pietiekams, lai veiktu diagnozi, pēc kura speciālists var sniegt tikai ieteikumus. Bet albinisms cilvēkam ir nepilnīgs, tāpēc precīzai stāvokļa novērtēšanai ir nepieciešamas īpašas metodes.
- DNS tests. Palīdz pētīt matu folikulus un atklāt tirozīnazes klātbūtni.
- Oftalmologa pārbaude. Fondu, varavīksnenes novērtējums un nistagmas definīcija.
- Asins analīze. Daudzu cilvēku pētījumā trombocīti, albīni, asins koagulācijas sistēma atšķiras no normālas.
Pēc nepieciešamo pētījumu veikšanas ārsts veic pasākumu sarakstu, kas palīdzēs uzlabot stāvokli. Papildus problēmu ar redzi ārstēšanai varat veikt šādas darbības.
- Brilles ar apgaismojumu, ienākot uz ielas vai pastāvīgi valkājot.
- Krēms ar augstu aizsardzības līmeni pret ultravioleto staru iedarbību uz ķermeņa atvērtiem laukumiem.
- Apģērbi un cepures, kas aptver no saules. Lai izvairītos no jutīgas ādas kairinājuma, ir vēlams būt dabīgam sastāvam.
- Daļēja tipa β-karotīns tiek ieteikts uzlabot ādas krāsu.
Albinisms - sekas
Tirozināzes trūkums papildus stiprai acu reakcijai uz gaismu un augsta jutība pret UV stariem var izraisīt:
- stipra redzes asuma samazināšana;
- astigmatisms;
- šķielēšana;
- varavīksnenes pārredzamība;
- acs ābolu piespiedu kustība.
Acu forma ir sastopama tikai vīriešiem, sievietēm - tikai pārvadātājiem. Albīno acis, pat ar kopējo slimības veidu, nav sarkanas. Tie izskatās tāpat kā fotogrāfijas, jo ir zibspuldze, kas izceļ labi atzīmētus asinsvadus. Varavīksnes priekšējā daļa sastāv no kolagēna šķiedrām, kuras iekrāso un krāsas izkliedē. Veselam cilvēkam acu krāsa ir atkarīga no to atrašanās vietas blīvuma un melanīna koncentrācijas, bet albīnisms novērš otro punktu, tāpēc ar šo slimību acis:
- zils;
- zils;
- pelēks;
- tumši pelēks.
Cik dzīvo albīni?
Pigmenta trūkums būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, to var samazināt ar vienlaicīgām slimībām. Īpaša uzmanība jāpievērš kopējās formas turētājiem, taču, ja tiek ievēroti ārsta ieteikumi, viņiem nevar rasties ievērojama diskomforta sajūta. Cik gadu dzīvo albīnus ar daļējām izpausmēm, arī nevar prognozēt, jo viņi, iespējams, nepamanīs viņu īpašības. Tādēļ, gēnu pārveidošanas klātbūtnē, nevajadzētu uztraukties, tas nav nāvējošs.