Trisomija 21. hromosomā vai Down sindromā ir visizplatītākā genoma patoloģijas forma, kas rodas aptuveni 1 no 800 bērniem. Zinātnieki atklāja, ka slimība ir saistīta ar nepareizu hromosomu sadali, kā rezultātā pacientam, nevis 21 hromosomas diviem eksemplāriem, ir trīs. Lai prognozētu patoloģijas izskatu, nav iespējams, ir acīmredzams, ka viena trisomija 21. hromosomā nozīmē neko citu, kā tikai virkni garīgu, fizisku un uzvedības traucējumu, kas traucē slimības bērna normālu attīstību un esamību.
Saistībā ar iepriekšminēto ir grūti pārvērtēt prenatālās diagnozes nozīmi, ļaujot dzemdē noteikt trisomiju 21 ar raksturīgiem rādītājiem.
Pirmā trimestra skrīnings
Attiecas uz neinvazīvām metodēm un sastāv no mātes asins ultraskaņas un bioķīmiskas analīzes. Pirmā pirmsdzemdību skrīninga optimālais laiks ir 12-13 nedēļas.
Ultraskaņas diagnozes laikā speciālisti pievērš uzmanību kakla zonas izmēram, kas ir raksturīgs noviržu novirzes simptoms. Proti, atkarībā no grūtniecības nedēļas un tam atbilstošās normas, trisomija 21 var būt apkakles telpas paplašināšana par vairāk nekā 5 mm.
Savukārt sievietes asinis tiek pārbaudītas diviem hormoniem: bezmaksas b-HCG un RARR-A. Par pētāmo indikatoru mērvienību ņem - MoM. Iegūtās vērtības salīdzina ar normālajām vērtībām: Trisomy 21 var norādīt uz brīvā b-hCG līmeņa paaugstināšanos - vairāk nekā 2 M0Ma, un PAPP-A koncentrācija ir mazāka par 0.5MoM.
Tomēr, pamatojoties uz pirmās pirmsdzemdību skrīninga rezultātiem, nav iespējams izdarīt galīgus secinājumus, jo tas ir tikai varbūtējais indikators, kas ne vienmēr ņem vērā citus faktorus, kas ietekmē šo hormonu līmeni. Uz viņiem ir iespējams veikt: nepareizi norādīts grūtniecības laiks, mātes svars, ovulācijas stimulēšana, smēķēšana.
Otra pirmsdzemdību skrīnings
Intervālā no 15 līdz 20 nedēļām tiek veikts otrais mēģinājums diagnosticēt genomu patoloģiju. Šis periods tiek uzskatīts par daudz informatīvāku, jo ultraskaņas laikā var redzēt daudzus pārkāpumus. Piemēram, auglim ar trisomiju uz 21 hromosomām atšķiras no normām: plecu un augšstilba garums, deguna tilta izmērs, nieru iegurņa lielums un reizēm redzes defekti sirdī, kuņģa-zarnu trakta vai smadzeņu asinsvadu plaušu cistas.
Grūtnieces asinis pārbauda uz AFP līmeni, kas ir spilgts augļa iedzimtas patoloģijas marķieris. Ja otrā skrīninga rezultātā tika konstatēts, ka AFP ir zem normāla, tad tas varētu norādīt uz trisomijas klātbūtni 21 hromosomā.
Iegūtie rezultāti tiek salīdzināti ar pirmā pētījuma rezultātiem, ja risks ir pietiekami augsts, grūtniecei tiek piešķirtas arī citas pārbaudes metodes.
Invazīvās metodes hromosomas anomāliju noteikšanai
Precīzāki, bet arī bīstamāki genoma traucējumu noteikšanas veidi ir:
- amniocentēze - nozīmē vēdera sieniņas pīrsingu ar plānu adatu un amnija šķidruma žogu, kas tiek pētīts nākotnē;
- Choriona biopsija ir diezgan informatīva metode. Parasti asins un placentas šūnu paraugu ņemšana tiek veikta 11-12 nedēļu laikā, vēdera dobumā ievilkot vai izmantojot maksteni katetru;
- nabassaites asiņu paraugu ņemšana tiek veikta ne agrāk kā 18 grūtniecības nedēļā.
Invazīvās metodes, lai gan tās ļauj precīzāk noteikt genoma anomāliju, bet tajā pašā laikā pastāv risks patvaļīgi izbeigt grūtniecību.