Dauna sindroms ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Tas rodas pat olšūnas vai spermas veidošanās stadijā vai to saplūšanas laikā mēslošanas laikā. Turklāt bērnam ir vēl 21 hromosomu, un tādēļ ķermeņa šūnās nav 46, kā gaidīts, bet 47 hromosomas.
Kā identificēt Down's sindromu grūtniecības laikā?
Ir daži veidi, kā identificēt Dauna sindromu grūtniecības laikā. Starp tiem - invazīvas metodes, ultraskaņa, skrīnings grūtniecības laikā . Taisnība, Down sindroms var tikt diagnosticēts auglim tikai ar invazīvo metožu palīdzību:
- Chorionic biopsija pēc 10-12 nedēļām - rezultāts tiek iegūts pēc dažām dienām. Tomēr procedūra ir bīstama, jo 3% gadījumu tas var izraisīt spontānu aborts;
- placentocentoze 13-18 nedēļas - rezultāts tev tiks teicis pēc dažām dienām. Sarežģījumu risks ir vienāds - 3-4% gadījumu beidz spontānā aborts;
- amniocentēzes laikā no 17-22 nedēļām - šajā gadījumā spontāns aborts ir aptuveni 0,5%;
- Cordocentesis 21-23 nedēļas - 1-2% gadījumu beidzas aborts.
Ja manipulāciju laikā atklājas Down sindroma klātbūtne, grūtniecību iespējams pārtraukt līdz 22 nedēļām.
Protams, spontāna spontāno abortu risks - diezgan nepatīkams maksājums par autentiskumu, it īpaši, ja izrādās, ka bērnam bija viss kārtībā. Tāpēc ne visas ir atrisinātas par šādām manipulācijām. Ar zināmu varbūtības pakāpi, Down sindromu var novērtēt pēc ultrasonogrāfijas pētījuma rezultātiem.
Augļa ultraskaņa ar Dauna sindromu
Down's sindroma simptomus auglim grūtniecības laikā ir grūti noteikt ar ultraskaņas palīdzību, jo šāds pētījums ļauj ar augstu uzticamības pakāpi noteikt tikai acīmredzami lielus anatomiskus traucējumus. Tomēr ir vairāki marķieri, pēc kuriem ārsts var domāt, ka auglim ir papildu hromosomas. Un, ja pārbaudes gaitā auglim ir Downa sindroma pazīmes, to pētījums kopumā ļaus integrēt veselu attēlu un noteikt trisomiju 21 ar zināmu varbūtību.
Tātad, šīs funkcijas ietver:
- apkakles telpas paplašināšana (liels dzemdes kakla locītavas biezums vai zemādas šķidruma uzkrāšanās augļa kakla aizmugurē). Parasti šim parametram nevajadzētu pārsniegt 2,5 mm maksts pārbaudei un 3 mm pārbaudei caur vēdera sienu. Šāds pētījums tiek veikts 10-13 nedēļas;
- augļa deguna kaulu garums - tiek noteikts otrajā trimestrī. Deguna kaulu hipoplāzija ir sastopama ikvienā otrajā bērnī ar Dauna sindromu;
- palielināts urīnpūšļa;
- samazināts zobakmens kauls;
- mērena tahikardija (vairāk nekā 170 sitieni minūtē);
- venozā kanāla asins plūsmas viļņu forma.
Ja esat atradis vienu vai vairākas pazīmes ultraskaņā, tas nenozīmē, ka simts procentiem no bērna dzimšanas ar Down's sindromu. Ieteicams veikt vienu no iepriekš aprakstītajiem laboratorijas testiem, kad sieviete caur vēdera sieniņu ņem ģenētisko materiālu.
Ultraskaņa ir visinformatīvākā par 12-14 nedēļu periodu - šajā periodā speciālists var precīzāk noteikt riska pakāpi un palīdzēt veikt nepieciešamos papildu pasākumus.
Skrīnings Down's sindromam - transkripts
Vēl viena metode Down's sindroma noteikšanai grūtniecības laikā ir vēnā ņemta grūtnieces bioķīmiskā asins analīze . Grūtnieču analīze par Down's sindromu ietver alfa-fetoproteīnu un hormona hCG koncentrācijas noteikšanu viņas asinīs.
Alfafetoproteīns ir proteīns, ko ražo augļa aknu proteīns. Tas iekļūst sievietes asinīs caur aknu šķidrumu. Un zems šī proteīna līmenis var norādīt uz Dauna sindroma attīstību. Vislabākais ir veikt šo analīzi grūtniecības laikā no 16-18 nedēļām.