Trisomijas risks 21

Ikviens zina Down's sindromu , bet ne visi zina, ka šo slimību sauc arī par trisomiju 21, jo šajā hromosomu pārī parādās papildu šūnas. Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija, tāpēc zinātnieki tos pilnībā izpēta.

Trisomijas parādīšanās risks ir 21 pāri hromosomām auglim visās sievietēs. Viņš vidēji 1 gadījumu 800 grūtniecības laikā. Tas palielinās, ja gaidītā māte ir jaunāka par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem, kā arī, ja ģimenei ir bērni ar novirzēm gēnu līmenī.

Lai konstatētu šo anomāliju, ieteicams veikt kombinētu testu, kas sastāv no asins analīzes un ultraskaņas. Rezultāts ir trisomija 21 varbūtības noteikšana bērnam, kas vēl ir dzemdē. Bet ne vienmēr ir iespējams saprast laboratorijas izdoto informāciju, tāpēc ir jādodas pie ārsta, ko bieži vien nav iespējams izdarīt nekavējoties.

Lai nepakļūtu sevi ar vainas un izjūtas, no šī raksta jūs uzzināsiet, kāds ir trisomijas 21 pamata un individuālais risks un kā tos atšifrēt.

Trisomijas bāzes risks 21

Saskaņā ar Down's risku Down sindroms, proporcija, kas norāda to, cik bijušo māšu skaits ir ar vienādiem parametriem, atbilst vienam gadījumam, kad šī anomālija ir ietverta. Tas nozīmē, ka, ja rādītājs ir 1: 2345, tas nozīmē, ka šis sindroms rodas 1 sievietei no 2345. gada. Šis rādītājs palielinās atkarībā no vecuma: 20-24 - vairāk nekā 1: 1500, no 24 līdz 30 gadiem - līdz 1 : 1000, no 35 līdz 40 - 1: 214, un pēc 45 - 1:19.

Šo rādītāju aprēķina zinātnieki par katru vecumu, to izvēlas programma, pamatojoties uz datiem par jūsu vecumu un precīzu grūtniecības laiku.

Individuālais trisomijas risks 21

Lai iegūtu šo indikatoru, ir svarīgi zināt ultraskaņas datus, kas ņemti 11-13 grūtniecības nedēļās (īpaši svarīgi ir bērna apkakles zonas izmērs), asins bioķīmiskā analīze un sievietes individuālie dati (pieejamās hroniskās slimības, sliktie ieradumi, rase, svars un augļu skaits).

Ja trisomija 21 ir augstāka par robežvērtību (sākotnējais risks), tad šai sievietei ir augsts (vai arī viņi raksta "palielināts") risku. Piemēram: bāzes risks ir 1: 500, tad rezultāts 1: 450 tiek uzskatīts par augstāku. Šajā gadījumā viņi tiek nosūtīti uz ģenētikas konsultāciju, kam seko invazīvā diagnoze (punkcija).

Ja trisomija 21 ir zemāka par robežvērtību, tad šajā gadījumā ir zemais šīs patoloģijas risks. Lai iegūtu precīzākus rezultātus, ieteicams veikt otro skrīningu, kas tiek veikts 16-18 nedēļu laikā.

Pat ja esat saņēmis sliktu rezultātu, jums nekad nevajadzētu atteikties. Labāk, ja laiks atļauj, pārvērtēt testus un nezaudēt sirdi.