Hromosomālas slimības ir iedzimtas slimības, kuras izraisa izmaiņas hromosomu struktūrā vai skaitā. Šī slimību grupa ietver arī tās, kuras izraisa genomu mutācijas. Pastāv patoloģijas vecāku seksuālo šūnu izmaiņu dēļ.
Hromosomu slimību koncepcija
Šī ir liela iedzimtu slimību grupa, kas ieņem vienu no vadošajām vietām cilvēka iedzimto patoloģiju sarakstā. Cilvēku hromosomu slimību citoloģiskie pētījumi par agrīniem abortiem var izpausties pat embriju vidū. Tas ir, slimība attīstās mēslošanas procesā vai zigotas sadrumstalotības sākumā.
Hromosomu slimību veidi
Eksperti ir pieraduši visus slimības sadalīt trīs lielās sugās. Hromosomu slimību klasifikācija ir atkarīga no pārkāpumiem:
- ploīdija;
- hromosomu skaits;
- hromosomu struktūra.
Visbiežāk sastopamās anomālijas, ko izraisa ploīdijas pārkāpums - triploīds un tetralopodijs. Šīs izmaiņas parasti tiek noteiktas tikai materiālā, kas iegūta abortu rezultātā. Ir zināmi tikai atsevišķi gadījumi, kad ir dzimuši bērni ar līdzīgiem traucējumiem, un viņi vienmēr traucēja normālu dzīves aktivitāti. Triploīdija ir diploīdu olšūnu mēslošanas rezultāts ar haploīdu spermatozoīdiem vai otrādi. Dažreiz anomālija ir viena olas apaugļošanas sekas ar divām spermatozoīdām.
Hromosomu skaits traucējumi
Vairumā gadījumu hromosomu slimības, kuru rezultātā tika pārkāpts hromosomu skaits, izpaužas kā visa monosomija vai trisomija. Visbeidzot, visas trīs nukleoproteīnu struktūras ir homologas. Pēc pirmās hromosomu skaita anomālijas, viena no pieejamajām komplektā paliek normāla. Visa monosomija ir tikai uz hromosomu X, jo embriji ar citiem komplektiem mirst ļoti agri - pat sākotnējās intrauterīnās attīstības stadijās.
Hromosomu struktūras traucējumi
Slimības, kas attīstās fona hromosomu struktūras traucējumu, ir liela sindromu grupa ar daļēju mono- vai trisomiju. Viņi rodas, ja vecāku seksa šūnās ir strukturālas izmaiņas. Šādi traucējumi ietekmē rekombinācijas procesus. Tā rezultātā mejozes gadījumā nukleoproteīnu struktūras fragmenti ir zaudējuši vai pārspīlēti. Dažu hromosomu patoloģijas var novērot jebkurā hromosomā.
Hromosomu slimību cēloņi
Zinātnieki ilgu laiku strādāja pie šī jautājuma. Kā izrādījās, izraisīt šīs slimības hromosomu mutācijas. Tie noved pie novirzēm nukleoproteīnu struktūru struktūrā un funkcijās. Zināt ne tikai hromosomu slimību cēloņus, bet arī faktorus, kas var izpausties mutācijas. Vērtībai ir:
- iesaistītās anomālijas pazīmes;
- organisma genotips;
- anomālijas tips;
- trūkstošā ģenētiskā materiāla pārpalikums (ar strukturāliem traucējumiem);
- organisma šūnu mozaīkas pakāpe (tiek ņemtas vērā tikai šūnas, kurām ir novirzes no struktūras vai funkcijām).
Hromosomālas slimības - saraksts
Katru gadu to atjaunina ar jauniem nosaukumiem - slimības tiek pētītas nepārtraukti. Ņemot vērā to, kas ir hromosomu slimības, šodien slavenākais ir:
- Dauna sindroms. Tas attīstās trisomijas dēļ. Tas ir tāpēc, ka šūnās ir trīs eksemplāri no 21 hromosomas, nevis divas. Kā likums, "liekā" struktūra tiek nodota jaundzimušam no mātes.
- Klinefeltera sindroms. Šī hromosomu slimība neparādās tūlīt pēc piedzimšanas, bet tikai pēc pubertātes. Šīs novirzes rezultātā vīrieši saņem vienu līdz trīs X hromosomas un zaudē iespēju būt bērniem.
- Tuvredzība. Mindopija ir ģenētiska novirze, kuras dēļ attēls neveidojas vietā, kur tas ir paredzēts - acs tīklenē - bet priekšā tam. Galvenais šīs problēmas iemesls ir acs ābola garuma palielināšanās.
- Krāsu aklums. Krāsainās žalūzijas nevar atšķirt vienu vai vairākas krāsas vienlaikus. Iemesls - "bojātā" hromosomā X, kas saņemta no mātes. Ciešāka dzimuma gadījumā šī novirze notiek biežāk, jo tāpat kā vīriešiem, X struktūra ir tikai viena, un "labot defektu" - kā tas notiek sieviešu organismu gadījumā - to šūnas nevar.
- Hemophilia. Hromosomālas slimības var izpausties, samazinot asins recēšanu.
- Migrēna Slimība, ko izraisa stipras sāpes galvas daļā, ir mantota.
- Cistiskā fibroze. Par šo slimību ir ārējo sekrēciju dziedzeru pārkāpums. Cilvēki ar šo diagnozi cieš no pārmērīgas svīšanas, bagātīgas gļotu atdalīšanas, uzkrāšanās organismā un traucējumi pareizai plaušu darbībai.
Hromosomu slimību diagnostikas metodes
Ģenētiskās konsultācijas, kā parasti, meklē palīdzību no šādām metodēm:
- Ģenealoģisks. Tas ir datu vākšana un analīze par pacienta ciltsrakstiem. Šī metode ļauj saprast, vai slimība ir iedzimta, un, ja tā ir, nosakiet mantojuma veidu.
- Antenatālā diagnostika. Identificē iedzimtus augļa traucējumus, kas ir dzemdē laikā no 14 līdz 16 grūtniecības nedēļām. Ja autosomas konstatē novirzes amnija šķidrumā, var veikt abortu .
- Citogēnā. Izmanto, lai identificētu sindromus un novirzes.
- Bioķīmiskie. Noskaidro slimību un palīdz identificēt mutāciju gēnus.
Hromosomu slimību ārstēšana
Terapija ne vienmēr palīdz atbrīvoties no slimības, bet tas var palēnināt to. Augļa hromosomu patoloģijas tiek ārstētas ar šādām metodēm:
- Diētiskā terapija. Uzskata, ka dažu vielu pievienošana vai izslēgšana no uztura.
- Narkotiku terapija. To lieto, lai ietekmētu enzīmu sintēzes mehānismus.
- Ķirurģiskā ārstēšana. Palīdz tikt galā ar iedzimtiem sirds defektiem , dažādiem kaulu defektiem un deformācijām.
- Aizstāšanas terapija. Tās būtība ir kompensācija tām vielām, kuras sintezē organismā neatkarīgi.
Hromosomu slimību biežums
Ļoti bieži cilvēka hromosomu patoloģijas rodas materiālos, kas iegūti spontāno abortu rezultātā pirmajā trimestrī. Kopumā pārkāpumu biežums iedzīvotāju skaitā nav tik liels un ir aptuveni 1%. Bērni ar ģenētiskām novirzēm var dzimt arī veseliem vecākiem. Kā liecina medicīnas prakse, jaundzimušās meitenes un zēni hromosomu slimības skar tikpat bieži.