Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, kas ietekmē visas cilvēka organisma sistēmas, kas rada gļotas, elpošanas, gremošanas, seksuālās, sviedru dziedzerus. Slimība ir ļoti izplatīta, taču līdz šim neskaidra uzmanība pievērsta ārstēšanai. Cistīkas fibrozes pacientiem visu savu dzīvi vajadzētu saņemt pareizi izvēlētu medikamentu, regulāri pārbaudīt un ilgstoši ārstēt paasinājumu periodos.
Cistiskās fibrozes cēloņi un formas
Slimības cēlonis ir gēnu cistiskās fibrozes mutācija. Gēns tika atklāts tikai pirms trīsdesmit gadiem. Šī gēna mutācija izraisa faktu, ka noslēpums, ko izdala dziedzeri, kļūst ļoti blīvs. Saspiesta noslēpums stagnē dziedzeros un audos, attīstās patoloģiski mikroorganismi - visbiežāk Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilic rod. Tā rezultātā attīstās hronisks iekaisums.
Cistiskā fibroze notiek trīs veidos:
- plaušu vēzis;
- zarnu trakts;
- jaukts
Cistiskās fibrozes simptomi jaundzimušajiem
- Zarnu obstrukcija (mekonāls ileuss) - tievā zarnā ir traucēta ūdens, nātrija un hlora absorbcija, kuras dēļ tā ir aizsērējusi mekoniju. Vēders uzbriest bērnam, tas plīsumi samazinās ar žulti, āda kļūst sausa un bāla, asinsvadu modelis parādās vēderā, bērns kļūst gausa un neaktīvs, pašnāvības simptomus izpaužas teļi
- Ilgstoša dzelte - izpaužas pusei no mekonijas ileusa gadījumiem, bet arī kalpo kā patoloģiska slimības pazīme. Tas rodas, jo žults kļūst ļoti blīvs un slikti izplūst no žultspūšļa.
- Bērns nogādā sāls kristālus uz sejas un paduses ādas, āda kļūst sāļa garša.
Cistiskās fibrozes simptomi zīdaiņiem
Visbiežāk cistiskā fibroze izpaužas, ja zīdainis tiek pārnests uz jauktu ēdienu vai injicēts ar papildinošiem pārtikas produktiem:
1. Krēsls kļūst biezs, taukains, bagātīgs un aizskarošs.
2. Aknas ir palielinātas.
3. Var būt taisnās zarnas prolapss.
4. Bērns atpaliek fiziskajā attīstībā un attīstās distrofijas simptomi:
- āda kļūst sausa un mālaina;
- paplašina un deformē krūškurvi;
- vēdera kļūst liela un pietūkušies;
- Rokas un kājas kļūst plānas ar pirkstu falanxēm kā "bumbiņas".
5. Zīdainim bērnam sāk ilgstoši neiziet sausu klepu. Blīvās gļotas stagnē bronhos un traucē normālu elpošanu. In stagnējoša gļotas, baktērijas aktīvi vairojas, kuru dēļ ir gūts iekaisums.
Bērniem ar cistisko fibrozi vajadzētu saņemt pareizu ārstēšanu. Terapeitisko pasākumu komplekss ietver:
- Antibakteriālā terapija - cīņā pret infekciju elpošanas sistēmā;
- mukolītiskā terapija - krēpas sašķidrināšanai;
- kineziterapija - īpaši elpošanas vingrinājumi;
- hepatoprotektori - žults sašķidrināšanai;
- Vitamīns - lai kompensētu vitamīnu un izkārnījumu zudumu.
Jaundzimušo skrīnings cistiskās fibrozes gadījumā
Cistisko fibrozi var diagnosticēt pacienta klīnisko un laboratorisko izmeklējumu rezultātā. Lai slimība tiktu diagnosticēta iespējami agrāk, cistiskā fibroze ir iekļauta skrīninga programmā jaundzimušajiem par iedzimtu un iedzimtu slimību.
Skrīnings bērnam, kas joprojām atrodas slimnīcā, ņems asins paraugu (visbiežāk no papēža) ar "sausā piliena" metodi. Tas tiek darīts 4. dienā bērniem, kuri piedzimuši laikā vai 7. dienā priekšlaicīgi dzimušiem bērniem. Testa sloksnim tiek uzlikts asins paraugs, kas pēc tam tiek pakļauts laboratorijas pētījumam. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, vecāki tiek steidzami informēti par nepieciešamību veikt papildu pārbaudi.