Trisomy 21 hromosomas ir relatīvi reti. Saskaņā ar statistikas datiem, šāds gadījums tiek novērots 1 reizi 600-800 dzimušajiem. Tajā pašā laikā tiek pierādīts, ka patoloģijas attīstības biežums palielinās, pieaugot reproduktīvās sievietes vecumam.
Kādi ir trisomija 21 hromosomu attīstības cēloņi?
Lai saprastu, ko nozīmē trisomija 21 hromosomu, ir jāzina šīs patoloģijas cēloņi un iezīmes. Līdz šim nav īpaša iemesla patoloģijas attīstībai. Daudzi zinātnieki secina, ka slimība rodas daudzu mijiedarbību rezultātā starp atsevišķiem gēniem, kas galu galā noved pie trisomijas veidošanās. Šajā gadījumā atsevišķi gēni kļūst aktīvāki. Novērotā nelīdzsvarotības dēļ tiek traucēta organisma, jo īpaši psihoemociālās sfēras turpmākā attīstība. No 400 gēniem, kas pastāv 21 hromosomā, vairums funkciju nav noteiktas, kas apgrūtina cēloņa identificēšanu.
Vienīgais, iespējams, pētīts riska faktors slimības attīstībai ir vecāku vecums. Tātad pētījuma laikā tika konstatēts, ka 25 gadus vecām sievietēm bērna ar Dauna sindromu iespējamība ir 1/1250, pēc 35 gadu vecuma - 1/400 un pēc 45 gadiem 1 no 30 dzimušiem bērniem ir šī patoloģija. Tajā pašā laikā varbūtība, ka bērns ar šo sindromu vecākiem ar tādu patoloģiju ir 100%. Tomēr, ja viens bērns ar Downa sindromu ir dzimis veseliem vecākiem, otrā bērna ar vienādu patoloģiju iespējamība ir 1%.
Kā tiek diagnosticēta patoloģija?
Lai izslēgtu anomālijas un hronosomu trisomijas gadījumus grūtniecēm, katras novērotā grūtniecības pirmajā trimestrī tiek veikta tā sauktā skrīnings . Vienlaicīgi tika veikts arī apsekojums, lai izslēgtu trisomiju 13 un 18 hromosomām. Lai to paveiktu, asins paraugi tiek ņemti 10-13 nedēļu intervālā. Biomateriāla paraugs tiek ievietots speciālā aparātā, ar kuru nosaka patoloģijas klātbūtni.
Lai pārbaudītu trisomiju 21, precīzam rezultātam tiek ņemti vērā normas indikatori, kā arī netiešie faktori, piemēram, vecums, svars, augļu skaits, sliktu paradumu klātbūtne vai trūkums utt. Tikai pēc pilnīga pētījuma veikšanas un trisomijas attīstības riska aprēķināšanas. plānota konsultācija ar ginekologu.
Tomēr tikai šā pētījuma rezultāti nevar kalpot par galvenajiem Downa sindroma noteikšanas kritērijiem. Skrīninga rezultāti ir indikācija augļa turpmākajai izmeklēšanai, izmantojot invazīvas metodes. Ja pastāv augsts patoloģiju attīstības risks, tiek bieži veikta horiionālā punkcija, kā arī amniocentēze ar iegūto materiālu ģenētisko pārbaudi.
Kad un kam ir dota skrīninga pārbaude?
- grūtnieces vecums ir 35 gadi un vairāk;
- klātbūtne nopietnu komplikāciju anamnēzē, kā arī neizskaidrojama grūtniecība;
- hromosomu patoloģijas, kā arī iedzimtās anomālijas iepriekšējās grūtniecības laikā;
- klātbūtne grūtnieču iedzimtu slimību ģimenē;
- dažādas pārnēsātās infekcijas slimības, radiācijas starojums, kā arī teratogēnas iedarbības zāļu uzņemšana agrīnā grūtniecības stadijā.