Iedzimtas slimības

Iedzimtas slimības ir slimības, kuru izskats un attīstība ir saistīta ar sarežģītiem traucējumiem iedzimtās šūnās, kuras pārnēsā pro gametas (reproduktīvās šūnas). Šādu sāpju rašanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas uzglabāšanas, pārdošanas un nodošanas procesa traucējumiem.

Iedzimtu slimību cēloņi

Šīs grupas slimību pamatā ir gēnu informācijas mutācijas. Tos var konstatēt bērnam tūlīt pēc piedzimšanas, bet pēc ilgāka laika viņš var parādīties pieaugušā cilvēkā.

Pārmantoto slimību parādīšanās var būt saistīta tikai ar trim iemesliem:

1. Hromosomu traucējumi. Tas ir papildu hromosomas pievienošana vai kāda no 46 zaudējumiem.
2. Izmaiņas hromosomu struktūrā. Slimība izraisa izmaiņas vecāku seksuālajās šūnās.
3. Gēnu mutācijas. Slimības rodas gan atsevišķu gēnu mutāciju dēļ, gan gēnu kompleksa traucējumu dēļ.

Gēnu mutācijas tiek attiecinātas uz iedzimtiem predispozīcijām, bet to izpausme ir atkarīga no ārējās vides ietekmes. Tieši tāpēc šādas mantotās slimības cēloņi, piemēram, diabēts vai hipertensija, papildus mutācijām ir arī nepietiekams uzturs, ilgstošs nervu celms, aptaukošanās un garīgās traumas.

Iedzimtu slimību veidi

Šo slimību klasifikācija ir cieši saistīta ar to rašanās cēloņiem. Pārmantoto slimību veidi ir:

• ģenētiskās slimības - rodas DNS bojājumu rezultātā gēnu līmenī;
• hromosomas slimības - ir saistītas ar hromosomu skaita sarežģītu anomāliju vai to novirzi;
• slimība ar iedzimtu noslieci.

Iedzimtu slimību noteikšanas metodes

Kvalitatīvai ārstēšanai nepietiek, lai uzzinātu, kādas ir iedzimtas cilvēku slimības, ir nepieciešams tos identificēt laikā vai to rašanās varbūtību. Lai to izdarītu, zinātnieki izmanto vairākas metodes:

1. Ģenealoģisks. Ar personības ģenealoģijas izpētes palīdzību ir iespējams identificēt gan organisma parastās, gan patoloģiskās pazīmes mantojuma pazīmes.
2. Dvīņu Šāda pēkšņas slimības diagnostika ir divu dvēseļu līdzības un atšķirību izpēte, lai atklātu vides un iedzimtības ietekmi uz dažādu ģenētisko slimību attīstību.
3. Citogēnā. Hromosomu struktūras izpēte pacientiem un veseliem cilvēkiem.
4. Bioķīmiskā metode. Cilvēka metabolisma īpatnību novērošana.

Turklāt gandrīz visas sievietes grūtniecības laikā saņem ultraskaņu. Tas ļauj, pamatojoties uz augli, konstatēt iedzimtās malformācijas, sākot ar pirmo trimestru, kā arī uzskatīt, ka bērnam ir kādas iedzimtas nervu sistēmas slimības vai hromosomas slimības.

Iedzimtu slimību profilakse

Vēl nesen pat zinātnieki nezināja, kādas ir iespējamās pārmantotās slimības ārstēšanas iespējas. Bet patoģenēzes pētījums atļauts atrast veidu, kā izārstēt dažu veidu slimības. Piemēram, sirds defektus var veiksmīgi izārstēt ar operācijām šodien.

Diemžēl daudzas ģenētiskās slimības nav pilnībā izprotamas. Tādēļ mūsdienu medicīnā liela nozīme ir iedzimtu slimību profilaksei.

Šādu slimību rašanās novēršanas metodes ietver bērna reproduktīvo funkciju plānošanu un reproduktīvo funkciju pārtraukšanu gadījumos, kad ir augsts iedzimtas patoloģijas risks, grūtniecības pārtraukšana ar lielu augļa varbūtības pakāpi un patoloģisko genotipu izpausmes korekcija.