Attiecībā uz primārajām un sekundārajām seksuālajām īpašībām atbildīgi ir hormoni, no kuriem daži rodas virsnieru dziedzeros. Pastāv iedzimta slimība, kurai raksturīga šo endokrīno dziedzeru disfunkcija un pārmērīga androgēnu izdalīšanās. Vīriešu dzimuma hormonu pārmērīga palielināšanās organismā izraisa būtiskas izmaiņas ķermeņa struktūrā.
Adrenogenitāla sindroms - cēloņi
Pārbaudāmā patoloģija rodas pēc iedzimtas ģenētiskās mutācijas. Tas tiek reti diagnosticēts, adrenogenitāla sindroma biežums ir viens gadījums uz 5000-6500. Ģenētiskā koda izmaiņas izraisa virsnieru dziedzera lieluma un pasliktināšanos. Tiek samazināta specifisko fermentu ražošana, kas piedalās kortizola un aldosterona ražošanā. Viņu trūkums izraisa vīriešu dzimuma hormonu koncentrācijas palielināšanos.
Adrenogenitāla sindroms - klasifikācija
Atkarībā no paaugstināta augļa un simptomu smaguma pakāpes, aprakstītā slimība pastāv vairākās variācijās. Adrenogenitāla sindroma formas:
- sāls zaudēšana;
- viril (vienkāršs);
- pēc pubertātes (neklase, netipiska).
Adrenogenitāla sindroms - sāls forma
Visizplatītākais patoloģijas veids, kas tiek diagnosticēts jaundzimušajiem vai bērniem pirmajā dzīves gadā. Ar sāpošas adrenogenitāla sindroma formu hormonālais līdzsvars tiek traucēts un nepietiekama virsnieru garozas funkcija. Šāda veida slimība ir saistīta ar pārāk zemu aldosterona koncentrāciju. Ir nepieciešams uzturēt ūdens un sāls līdzsvaru organismā. Šis adrenogenitālais sindroms izraisa sirdsdarbības traucējumus un asinsspiediena lekt. Tas notiek fona sāļu uzkrāšanās nierēs.
Adrenogenitālais sindroms ir virila forma
Patoloģijas kursa vienkāršs vai klasisks variants nav saistīts ar virsnieru nepietiekamības fenomenu. Aprakstītais adrenogenitālais sindroms (ACS viril forma) noved pie izmaiņām ārējās dzimumorgānās. Šāda veida slimība tiek diagnosticēta arī agrīnā vecumā vai tūlīt pēc dzemdībām. Iekšā reproduktīvā sistēma paliek normāla.
Adrenogenitāla sindroma postpuberatīvā forma
Šo slimību veidu sauc arī par netipiskiem, iegūtiem un neklasificētiem. Šāds adrenogenitālais sindroms rodas tikai sievietēm, kurām ir aktīva seksuāla dzīvība. Patoloģijas attīstības cēlonis var būt gan iedzimta gēnu mutācija , gan virsnieru garozas audzējs . Šī slimība bieži vien ir saistīta ar neauglību, tādēļ bez adekvātas terapijas adrenogenitāla sindroma un grūtniecība ir nesavietojami. Pat ar veiksmīgu uztveri, spontāno abortu risks ir augsts, auglis tiek nogalināts pat agrīnā stadijā (7-10 nedēļas).
Adrenogenitāla sindroms - simptomi
Aprakstītās ģenētiskās anomālijas klīniskais attēlojums atbilst slimības vecumam un formai. Dažreiz neparedz adrenogenitāla sindroma gadījumus jaundzimušajiem, jo bērna dzimums var identificēt nepareizi. Patoloģijas pazīmes parādās no 2-4 gadiem, dažos gadījumos tas izpaužas vēlāk, pusaudža gados vai briedumā.
Zīdaiņu adrenogenitāla sindroms
Sāls zaudējot slimības formu, tiek novēroti ūdens un sāls līdzsvara traucējumu simptomi:
- caureja;
- smaga vemšana;
- zems asinsspiediens;
- krampji;
- tahikardija;
- svara zudums.
Viens bērna vīriešiem ir saistīts ar šādiem simptomiem:
- palielināts dzimumloceklis;
- pārmērīga sēklinieku ādas pigmentācija;
- tumša epidermas ap vēdera pusi.
Jaundzimušos zēni reti tiek diagnosticēti, jo klīniskā bilde agrīnā vecumā ir slikti izteikta. Vēlāk (no 2 gadiem) adrenogenitāla sindroms ir vairāk pamanāms:
- matu augšana uz ķermeņa, ieskaitot dzimumorgānus;
- zema, dusmīga balss;
- hormonālas pūtītes ( vulgārs acis);
- maskulinizācija;
- kaulu veidošanās paātrināšana;
- īss augums.
Adrenogenitāla sindroms meitenēm
Lai noskaidrotu slimību sieviešu dzimuma bērnu vidū ir vienkāršāka, tam ir šādi simptomi:
- hipertrofisks klitoris, kas ļoti izskatās kā dzimumloceklis;
- lielas labība, izskatās kā sēklinieki;
- maksts un urīnizvadkanāls tiek apvienotas urogenitālajā sinusā.
Ņemot vērā jaundzimušo pazīmes, meitenes dažreiz kļūdaina par zēniem un audzina atbilstoši nepareizam seksam. Tāpēc skolās vai pusaudžos šiem bērniem bieži ir psiholoģiskas problēmas. Meitenes reproduktīvā sistēma pilnībā atbilst sievietes genotipam, tāpēc viņa jūtas kā sieviete. Bērns sāk iekšējās pretrunas un grūtības ar adaptāciju sabiedrībā.
Pēc 2 gadiem iedzimtu adrenogenitāla sindroma raksturo šādi simptomi:
- kaunuma matu un padusēm priekšlaicīga augšana;
- īsas kājas un rokas;
- muskuļošana;
- sejas apmatojuma parādīšanās (līdz 8 gadu vecumam);
- cilvēka ķermenis (plati pleci, šaurs iegurnis);
- piena dziedzeru augšanas trūkums;
- zema izaugsme un masīvs torss;
- nežēlīga balss;
- pūtītes slimība;
- menstruācijas novēlotas iestāšanās (ne agrāk kā 15-16 gadi);
- nestabils cikls, bieži menstruāciju kavēšanās;
- amenoreja vai oligomenoreja;
- neauglība;
- asinsspiediena lec;
- pārmērīga epidermas pigmentācija.
Adrenogenitāla sindroma diagnoze
Instrumentālie un laboratorijas pētījumi palīdz identificēt virsnieru garozas hiperplāziju un disfunkciju. Lai diagnosticētu adrenogenitāla iedzimto sindromu zīdaiņiem, tiek veikta dzimumorgānu un datortomogrāfijas (vai ultraskaņas) padziļināta pārbaude. Aparatūras pārbaude var atklāt olšūnas un dzemdes meitenēm ar vīriešu dzimumorgāniem.
Lai apstiprinātu iespējamo diagnozi, veic adrenogenitāla sindroma laboratorijas analīzi. Tas ietver urīna un asiņu pētījumu par hormonu saturu:
- 17-OH-progesterons;
- aldosterons;
- kortizols;
- 17-ketosteruīdi.
Papildus piešķirts:
- bioķīmija ;
- klīniskā asins analīze;
- vispārēja urīna izmeklēšana.
Adrenogenitāla sindroma ārstēšana
Nav iespējams atbrīvoties no pārbaudītās ģenētiskās patoloģijas, bet tās klīniskās izpausmes var novērst. Adrenogenitāla sindroms - klīniskie ieteikumi:
- Hormonālo zāļu lietošana visu laiku. Lai normalizētu virsnieru dziedzeru darbību un kontrolētu endokrīnās sistēmas līdzsvaru, jums vajadzēs pastāvīgi dzert glikokortikoīdus. Vēlamā iespēja ir deksametazons. Devas tiek aprēķinātas atsevišķi un svārstās no 0,05 līdz 0,25 mg dienā. Sāls zaudējot slimības formu, ir svarīgi lietot minerālos kortikosteroīdus, lai uzturētu ūdens un sāls līdzsvaru.
- Izskata korekcija. Pacientiem ar aprakstīto diagnozi ieteicams lietot maksts plastmasu, klitorektomiju un citas ķirurģiskas iejaukšanās, lai nodrošinātu dzimumorgānu pareizu formu un izmēru.
- Regulāras konsultācijas ar psihologu (pēc pieprasījuma). Dažiem pacientiem nepieciešama palīdzība sociālās adaptācijas un pašnodarbināto pieņemšanā.
- Ovulācijas stimulēšana. Sievietēm, kuras vēlas iestāties grūtniecības laikā, ir jāveic īpašu medikamentu kurss, kas nodrošina menstruālā cikla korekciju un androgēna ražošanas nomākšanu. Glikokortikoīdus lieto visā grūsnības periodā.