Kādi ir šo patoloģiju cēloņi un kāds ir bērna ar trisomiju risks 13 hromosomu 21 18 gadu laikā - mēģināsim to izdomāt.
Slimību patofizioloģija
Visbiežāk sastopamās gēnu patoloģijas - trisomija 13, 18 vai 21 hromosomā, rodas nepareiza gēna materiāla izplatīšanās procesā šūnu dalīšanās procesā. Citiem vārdiem sakot, auglis mantoja no vecākiem nevis paredzēto divu hromosomu vietā, bet papildu 13, 18 vai 21 hromosomu kopija novērš normālu garīgo un fizisko attīstību.
Saskaņā ar statistiku, trisomija 21. hromosomā (Down sider) notiek daudz biežāk nekā trisomija 13. un 18. hromosomā. Un parasti bērniem, kas dzimuši ar Patau un Edwarda sindromu, paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par gadu. Kaut arī trīs eksemplāru 21 hromosomas pārvadātājiem izdzīvot pēc vecuma.
Bet jebkurā gadījumā bērni ar līdzīgām anomālijām nevar kļūt par pilntiesīgiem sabiedrības locekļiem, mēs varam teikt, ka viņi ir nolemti par vientulību un ciešanām. Tādēļ papildus tiek pārbaudītas arī grūtnieces, kuras pēc bioķīmiskās skrīningu konstatēja lielu trisomijas risku 13., 18., 21. hromosomā. Ja diagnoze ir apstiprināta, viņiem var lūgt pārtraukt grūtniecību.
Trisomy 21 18 13: analīzes interpretācija
Iespējams, ka bērns ar trisomiju ar 21, 18 vai 13 hromosomu bieži vien palielinās ar mātes vecumu, taču to nevar izslēgt no jaunām meitenēm. Lai samazinātu bērnu skaitu, kas dzimuši ar šīm patoloģijām, zinātnieki ir izstrādājuši īpašas diagnostikas metodes, kas ļauj domāt, ka grūtniecības laikā kaut kas nav pareizi.
Diagnozes pirmajā posmā mātei, ārstiem stingri ieteicams iziet skrīninga testus, jo īpaši tā saukto trīskāršo testu. No 15-20 nedēļām sieviete izdara asins analīzi, saskaņā ar kuru nosaka līmeni: AFP (alfa-fetoproteīns), estriols, hCG un inhibīns-A. Pēdējie ir raksturīgi augļa attīstībai un stāvoklim.
Lai noteiktu trisomijas risku 21., 18., 13. hromosomā, vecuma normas salīdzina iegūtos rādītājus. Ir zināms, ka sievietēm ir augšanas augšanas Down tipa sindroms:
- jaunāki par 25 gadiem 1: 1250;
- 30 gadu laikā - 1: 1000;
- 35 gadu laikā - 1: 400;
- 40 gadu laikā - 1: 100;
- grūtnieces vecumā virs 45 gadiem patoloģijas risks dažkārt palielinās - no 1 līdz 40.
Piemēram, ja 38 gadus vecas sievietes skrīninga rezultāts ir 1:95, tas norāda uz paaugstinātu risku un nepieciešamību veikt papildu pārbaudi. Galīgajai diagnozei tiek izmantotas tādas metodes kā choriona biopsija , amniocentēze , korordenēze, placentocentesis.
Tiek izsekota arī atkarība no bērniem ar trisomiju 13, 18 atkarībā no mātes vecuma, bet tas ir mazāk izteikts nekā trisomija 21. Ar 50% novirzes tiek vizualizētas ultraskaņas laikā. Pieredzējušam speciālistam nav grūti noteikt Edvardsu vai Patau sindromu pēc raksturīgām iezīmēm.
