Lielākoties ģenētiskās patoloģijas var diagnosticēt intrauterīnā attīstībā vai uzreiz pēc dzemdībām. Izņēmums ir sindroms, ko vispirms aprakstīja Harijs Klinefelter un Fuller Albright. Šī slimība bieži vien notiek desmitgadēs gandrīz nemanāmi.
Klinefeltera sindroms - kas tas ir?
Bērna dzimumu nosaka dzimumu hromosomu kombinācija. Ovulās ir tikai viena suga - X, sieviete. Spermatozoīdos var būt gan līdzīgas hromosomas, gan vīrieši - Y. Ja ola tiek apaugļota ar gamete X, mēs iegūstam komplektu XX un meitene piedzimst. Kad spermatozoons ar vīriešu gēnu kļūst ātrāks, tiek izveidots XY komplekts, un ģimene gaida zēnu.
Dažos gadījumos X vai Y hromosomu tiek kopēts (līdz 3 reizēm) un tā dublikāti ir pievienoti seksuālajam pāram. Visbiežākais kombinācijas variants ir XXY - Klinefeltera sindroms ar šādu komplektu zēniem ir sastopams biežāk nekā citas sugas. Paredzētā mutācija ir raksturīga bērniem tikai vīriešiem, meitenes, kurām patoloģija nav slima.
Kariotips, kas raksturīgs Klinefeltera sindromam
Katrai personai ir individuāls hromosomu komplekts, kas sastāv no 23 pāriem. To sauc par kariotipu. Pēdējais pāris (23) ir atbildīgs par reproduktīvām funkcijām un seksuālajām īpašībām. Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir raksturīgs kariotips ar šādām kopām:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Slimības gaita un tās simptomu smagums ir atkarīgs no nevajadzīgo elementu skaita 23 pāra. Klinefeltera sindroms ar kariotīpiem, ieskaitot 49 hromosomas, tiek uzskatīts par vissmagāko mutāciju formu. Joprojām pastāv mozaīkas anomālijas veids, kad dažām šūnām ir normāls ģenētiskais kods (46, XY), un tikai daži no tiem ir bojāti (47, XXY). Šādās situācijās patoloģija ir saistīta ar vājām pazīmēm un notiek daudz vieglāk nekā citi slimības veidi.
Klinefeltera sindroma biežums
Aprakstītais pārkāpums nav nekas neparasts, tas vīriešiem ir diagnosticēts 0,2% gadījumu. Klinefeltera sindroms ir viens zēns no 500 veseliem bērniem. Ņemot vērā novēloto patoloģijas noteikšanu, šī slimība ir ne tikai visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, bet arī viena no visbiežāk sastopamajām endokrīnās disfunkcijas vīriešiem.
Klinefeltera sindroms - cēloņi
Vēl nav noskaidrots, kāpēc dažiem zēniem ir papildu hromosomu dzimuma pāra. Pastāv tikai teorijas, kas var izraisīt Klinefeltera sindromu - cēloņus, kas it kā izraisa anomāliju:
- vīrusu infekcijas;
- pārāk agri vai vēlu grūtniecību ;
- asins attiecības starp tēvu un māti;
- nelabvēlīga ekoloģija.
Klinefeltera sindroms nav iedzimts. Viena vai vairāku hromosomu klātbūtne seksa pāris vairumā gadījumu izraisa neauglību pēc brieduma. Pacientam ar šo patoloģiju nevar būt mantinieki ar līdzīgu ģenētisku mutāciju. Pārmērīgas hromosomas var būt gan vecāku, gan mātes izcelsmes, bet sievietēm tas tiek konstatēts biežāk (67% gadījumu).
Klinefeltera sindroms - simptomi
Šī slimība nenotiek intrauterīnās attīstības periodā un agrīnā vecumā. Klinefeltera sindroms jaundzimušajiem nav vizuāli nosakāms, bērnam ir normālas fiziskās īpašības (augums, svars, galvas apkārtmērs) un pareizi veidotas dzimumorgānu formas. Pirmie patoloģijas simptomi tiek novēroti no 5 līdz 8 gadiem, taču tos ir ļoti grūti atklāt un saistīt ar gēnu mutāciju:
- uzņēmība pret vīrusu un baktēriju infekcijām;
- nedaudz kavējas motora un runas attīstībā;
- garās kājas (salīdzinājumā ar stumbru);
- augsta vidukļa;
- asas un biežas garastāvokļa izmaiņas;
- nogurums;
- Apātija un vienaldzība;
- tieksme uz antisociālu uzvedību.
Pieaugot, Klinefeltera sindroms arī attīstās - zīmes kļūst izteiktākas pubertātes laikā:
- šaurie pleci paralēli platiem gurniem un nepietiekami attīstītiem muskuļiem;
- aptaukošanās;
- nepietiekama matu augšana uz sejas un ķermeņa;
- augsts pieaugums salīdzinājumā ar vienaudžiem;
- piena dziedzeru paplašināšanās (ginekomastija);
- zems libido ;
- kaunuma matu sievišķīga augšana;
- mazas sēklinieku un dzimumlocekļa (dažreiz).
Jo vairāk lieki elementi ir kariotipa, jo smagāk izpaužas Klinefeltera sindroms. Zēniem ar 2-3 dublikātu hromosomām 23 pāris ir papildu simptomi:
- osteoporoze;
- krūšu kurvja deformācija;
- akrociānoze;
- bradikardija;
- iedzimtiem sirds defektiem ;
- nepareizs ēsma;
- astigmatisms;
- plakstiņu ptoze;
- šķielēšana ;
- nistagms;
- spēcīga kāju un plaušu svīšana;
- garīgā atpalicība;
- maniakas depresijas apstākļi;
- zems IQ;
- auskariņu deformācija;
- agresīva uzvedība;
- plats un plakans deguns ar apgrieztu galu;
- liela mute;
- tālu prom acis;
- ļaundabīgu audzēju klātbūtne;
- galvassāpes un hipertensijas uzbrukumi;
- epilepsija ;
- holelitiāze;
- cukura diabēts;
- šizofrēnija;
- impotence;
- neauglība;
- varikozas vēnas;
- atkarība, alkoholisms, homoseksualitāte.
Klinefeltera sindroms - diagnostikas metodes
Standarta divpakāpju pētījums palīdz identificēt patoloģiju, kas tiek apsvērta augļa attīstības pirmsdzemdību periodā. Ja ir aizdomas par Klinefelter sindromu, abās fāzēs ir svarīga nozīme - diagnozei jāietver invazīvas un neinvazīvas metodes. Biežāk šī slimība paliek nepamanīta pirms pubertātes, tāpēc to jau konstatē pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā.
Klinefeltera sindroms - pirmsdzemdību diagnostika
Pirmajā pētījuma posmā tiek analizēta nākamās mātes venozo asinis, kas ir 11-13 grūtniecības nedēļā. Ja bioloģiskajā šķidrumā ir sastopams patoloģisks korionskābes gonadotropīna un plazmas proteīna A saturs, sieviete tiek iekļauta grūtnieču grupā ar risku saslimt ar bērnu. Vēlākos periodos tiek analizēti amnija audi vai ūdens (invazīvās diagnostikas metodes):
- amniocentēze ;
- biopsija;
- cordocentesis.
Šādas metodes ļauj ar precizitāti 99,8%, lai atspēkotu vai apstiprinātu Klinefelter sindromu - mozaīkas formu, kas bieži plūst slepeni, arī nosaka uzskaitītās metodes. Invazīvie pētījumi pamatojas uz detalizētu šūnu kariotipa interpretāciju no iegūtajiem bioloģiskajiem paraugiem, tāpēc tie ir pēc iespējas ticami un ticami.
Klinefeltera sindroms - testi
Pēcnatoloģisko diagnostiku veic ģenētikas, endokrinologa vai androloga iecelšana. Klinefeltera slimība palīdz noteikt šādus paņēmienus:
- Uztriepi no mutes gļotādas;
- asins analīzes (bioķīmiskie, hormonālie);
- Sēklinieku ultraskaņa;
- sēklinieku biopsija;
- pirkstu zīmēšanas pētījums;
- kariotipēšana.
Kā ārstēt Klinefeltera sindromu?
Pilnīgi novērst iesniegto gēnu anomāliju nav iespējams, tāpēc terapijas mērķis ir mazināt tā izpausmes. Cilvēkiem ir nepārtraukti jāpārtrauc Klinefeltera sindroms - ārstēšanai nepieciešama vīriešu dzimuma hormonu lietošana mūža garumā, sākot ar pubertātes periodu (11-12 gadi). Testosterona iekšējā uzņemšana vai injicēšana veicina reproduktīvās sistēmas attīstības normalizāciju un tā darbību.
Lai atvieglotu blakus esošās problēmas, kas izraisa aprakstīto slimību, ir nepieciešami papildu līdzekļi Klinefelter sindroma ārstēšanai. Tie ietver:
- sacietēšana;
- infekciju profilakse;
- fiziskā audzināšana;
- konsultācijas terapeits un logopēds;
- svara stabilizācija;
- mastektomija (ja nepieciešams);
- līdzsvarota uztura ievērošana.
Klinefeltera sindroms - prognoze
Šī patoloģija nav nāvējoša, savlaicīga un adekvāta terapija komplikāciju risks ir minimāls. Pareiza ārstēšana būtiski uzlabo progresu, ja tiek atklāts Klinefelter sindroms - vīriešiem ar šo hromosomu anomāliju paredzamais dzīves ilgums ir tāds pats kā veseliem cilvēkiem. Izmantojot papildu terapijas metodes, pacienti ir pilnīgi pielāgoti sabiedrībai un pilnībā spēj strādāt. Bērni ar Klinefeltera sindromu var attīstīties tāpat kā veseliem vienaudžiem, galvenais ir uzsākt testosterona lietošanu laikā.
Jaunākie sasniegumi reproduktīvās medicīnas jomā palīdz atrisināt pat neauglības problēmu. In vitro apaugļošanas metode, izmantojot ICSI procedūru (intracitoplazmas spermas injekcija), jau ir pārbaudīta pacientiem ar aprakstīto patoloģiju. Testa rezultāti ir pozitīvi - dzimis absolūti veselīgs pēcnācējs.
Klinefeltera sindroma profilakse
Tā kā trūkst precīzu datu par ģenētiskās mutācijas attīstības cēloņiem, vēl nav efektīvu pasākumu, lai to novērstu. Grūtniecības plānošanas stadijā nevar novērst Harija Klinefeltera sindromu. Vienīgā nepieciešamā procedūra ir pirmsdzemdību diagnostika. Ja bērnam tiek diagnosticēta šī slimība, ir svarīgi novērst komplikācijas. Efektīvs Klinefelter sindroma ārstēšanas veids ir hormoni, kurus jums jālieto pastāvīgi.