Mūsdienās mūsdienu pasaulē ir tik daudz veselības apdraudējumu - piesārņots gaiss, radiācija, netīrs ūdens, nesaprotami pārtikas produkti no lielveikalām un, protams, iedzimtība. Visi šie faktori negatīvi ietekmē ne tikai mūsu veselību, bet arī mūsu bērnus. Uzturot sievietes ķermeņa, visas bīstamās vielas ietekmē grūtniecības iestāšanos un ieaudzēto augli. Kā pasargāt sevi un nākamo bērnu no patoloģijām? Mūsdienu medicīna piedāvā iespēju atklāt novirzes no normālas attīstības jau agrīnās grūtniecības stadijās, veicot augļa patoloģijas analīzi.
Patoloģija var būt gan iedzimta, gan iedzimta. Mūsdienās apmēram 5% jaundzimušo, no dzemdībām kopumā, ir iedzimtas vai iedzimtas patoloģijas, kuru cēloņi var būt ģenētiski, hromosomāli, multifaktoriāli. Mēs noskaidrosim, kuras patoloģiju savlaicīgas diagnostikas un novēršanas metodes palīdzēs izvairīties no slimu bērnu dzimšanas.
Augļa ģenētiskā analīze
Grūtniecības plānošanas stadijā jāveic augļa ģenētikas analīze, bet bieži tā tiek veikta jau grūtniecības laikā. Tās mērķis: noteikt iedzimtu patoloģiju risku, noskaidrot spontāno abortu cēloņus, noteikt iespējamo iedzimto slimību parādīšanos. Norādes parasti ir: sievietes vecums, kas vecāks par 35 gadiem, cieši saistītas laulības, akūta vīrusu infekcija grūtniecības laikā, nedzīvs dzemdības, anomielas spontānās abakcijas, iedzimtu slimību klātbūtne. Augļa ģenētiskā analīze notiek vairākos posmos. Pirmajā posmā tiek veikta aptauja, kas ietver ultraskaņu augļa patoloģijai 10-14 nedēļu laikā. Otrajā posmā tiek veikti testi, lai noteiktu embrionālos hormonus (AFP un hCG).
Augļa anomāliju (AFP un hCG) analīze
Lai agrīni diagnosticētu patoloģijas, jau pirmajā trimestrī, 10-14 nedēļu laikā tiek ieteikts veikt pirmsdzemdību skrīningu - asins analīzi augļa patoloģijai, kas tiek ņemta klīniskās diagnostikas laboratorijā. Šis augļa anomālijas asins analīzes tagad ir vienīgais uzticamais līdzeklis, lai atklātu attīstības traucējumus, izdalot īpašus proteīnus, ko auglis izdala. AFT (alfa-fetoproteīns) ir galvenais augļa seruma elements. Izstrādājot dzeltenuma sēklu un aknu, viņš kopā ar urīnu nonāk amnija šķidrumā un ieiet mātes asinīs caur chorionu.
Nosakot paaugstinātu AFP līmeni mātes asinīs, ir ieteicams:
- mugurkaula vai smadzeņu trūces;
- nieru anomālijas;
- iekaisums divpadsmitpirkstu zarnā;
- defekti priekšējās vēdera dobuma infekcijas gadījumā (kamēr iekšējos orgānos paliek nemaina ādu un muskuļus, un tie ir slēgti ar plānas elkoņa kārtas plēvi).
Attīstības augļa analīze hCG līmeņa noteikšanā otrā trimestra sākumā atklāj augļa attīstības un hromosomu patoloģijas. Tādējādi augļa analīze par Down's sindromu būs pozitīva, ja paaugstināts hCG līmenis grūtnieces asinīs un ar Edvardsa sindromu - ar samazinātu līmeni.
Aptaujas trešajā stadijā 20.-24. Nedēļā tiek veikta otrā ultraskaņa, kas ļauj identificēt nelielas augļa formas, amnija šķidrumu skaitu un placentas anomālijas. Ja pēc visu ģenētiskās pārbaudes stadiju veikšanas tiek pieņemta augļa patoloģija, speciālisti nosaka invazīvas pārbaudes metodes: augļa histoloģisko analīzi, augļa citoģenētisko analīzi, asins analīzi no augļa nabassaites.
Augļa Rh faktoru analīze
Augļa Rh faktora analīze ir arī svarīgs rādītājs, kas ļauj agrīnā grūtniecības periodā noteikt augļa un mātes saderību vai nesaderību ar Rh faktoru. Sievietes ar Rh faktoru, kas nav savienojami ar augli
Pateicoties mūsdienīgām metodēm, ir iespējams novērst mirstību vai bērna piedzimšanu ar patoloģijām. Apstiprinot pieņēmumus par iespējamām patoloģijām nākamajiem vecākiem, vienmēr ir izvēle - pārtraukt grūtniecību vai iepriekš sagatavoties iespējamai ķirurģiskai iejaukšanās iespējai, kas ļauj novērst trūkumus. Jebkurā gadījumā galīgo lēmumu pieņem ģimene.