Slimības, ko izraisa ģenētiskais faktors, tiek uzskatītas par diezgan reti, taču jo ilgāk cilvēks dzīvo, jo biežāk tie rodas medicīnas praksē.
Iedzimtas patoloģijas ir viens no grūtākajiem ārstēšanā, jo faktiski pirms ārstiem tas kļūst par uzdevumu maldināt dabu un labot tās kļūdas.
Vilsona-Konovalova slimību 1912. gadā aprakstīja angļu nejologs Samuels Vilsons, kurš identificēja vairākus hepatomu smadzeņu distonijas simptomus, aknu cirozi un tos apvienoja ar nosaukumu "progresējoša lentikulāra deģenerācija".
Šīs slimības būtība ir tāda, ka organisms uzkrājas pārāk daudz vara, proti, vissvarīgākajos svarīgajos orgānos - smadzenēs un aknās.
Parastā daudzumā varš ir iesaistīts nervu šķiedru, kaulu, kolagēna un melanīna pigmenta veidošanā. Bet, ja notiek vara izņemšanas process (un tā ir slimības problēmas būtība), tas var apdraudēt dzīvību. Parasti vara tiek gremdēta ar uzturu un izdalās ar žulti, kuras veidošanā aktīvi iesaistās aknas. Ja slimība netiek ārstēta, tad prognoze ir nelabvēlīga.
Vilsona-Konovalova slimības attīstības varbūtība
Kopā no 100 tūkstošiem cilvēku ārsti konstatē šo patoloģiju tikai trīs gadījumos. Tas tiek nosūtīts autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka tā attīstības iespējamība ir tiem cilvēkiem, kuru abiem vecākiem ir mutācijas ATP7B gēns 13. Hromosomu pārī. Ģenētika lēsts, ka šis gēns ir aptuveni 0,6% no pasaules iedzīvotāju skaita. Īpašā riska grupā bērni, kas dzimuši ciešās attiecībās.
Vilsona-Konovalova slimības simptomi
Slimība var izpausties bērnībā vai pusaudža vecumā neiropsihiatriski traucējumi un aknu mazspēja.
Ārsti izšķir trīs slimības formas:
- traucējums skar tikai aknas;
- traucējumi ietekmē tikai centrālo nervu sistēmu darbību;
- ar jauktu formu, ir izpausmes abās formās.
Arī slimībā ir divas pakāpes, tas ir sava veida Vilsona-Konovalova slimības inkubācijas periods:
- latentais - 5-7 gadi;
- klīnisko izpausmju stadija.
Pastāv divu veidu slimības:
- akūta - 25% pēkšņi ir dzelte, temperatūra paaugstinās, aknu mazspēja;
- hroniska - lēna slimības izpausme, kas rodas 8-16 gadu laikā.
Ja parādās aknu darbības traucējumi, parādās šādi simptomi:
- deguna asiņošana;
- nogurums un vājums;
- samazināta apetīte un darbspēja;
- izkārnījumu nestabilitāte un vēdera uzpūšanās;
- trulas sāpes aknās;
- nieze;
- paaugstināta ķermeņa temperatūra;
- dzelte ;
- tūska;
- asiņošana kuņģī un zarnās.
Centrālās nervu sistēmas traucējumu gadījumā parādās šādi simptomi:
- simptomu izpausme līdz 20 gadu vecumam;
- "Masku seja";
- bagātīga siekalošana;
- runas traucējumi un kustību koordinēšana;
- trīce;
- athetoze;
- agresija - isteriski un panikas apstākļi.
Starp īpašām slimības pazīmēm - brūnā gredzena veidošanos acs radzenes mala.
Vilsona-Konovalova slimības komplikācijas
Vilsona-Konovalova slimības sekas bez ārstēšanas ir lielas. Daudzos orgānos un sistēmās ir pārkāpums:
- āda - pastiprināta pigmentācija, zilas caurumi uz nagiem;
- nieres - akmeņi nierēs , kāju pietūkums;
- sirds ritma traucējumi;
- locītavās - tiek ietekmēti 20-50% gadījumu;
- kauli - palielinās trauslums, bieži notiek lūzumi;
- endokrīnā sistēma - aizkavēta seksuālā attīstība, vīriešiem var būt palielināts piena dziedzeri, sievietēm ir problēmas ar augļa nodošanu.
Vilsona-Konovalova slimības diagnostika
Diagnostikai tiek izmantotas šādas metodes:
- pārbaude ar spraugas lampu;
- ceruloplazmīna līmeņa noteikšana;
- vara noteikšana dienas urīnā un serumā.
Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana
Ārstēšana ietver gan zāles, gan diētas pasākumus:
- diēta ar Vilsona-Konovalova slimību - tabula Nr.5 ar vara ierobežojumu līdz 1 mg dienā;
- zāle kuprenils;
- Uniatio;
- vitamīns B6.