Hemophilija ir viena no nopietnākajām iedzimtajām slimībām, kuru attīstība ir saistīta ar dzimumu. Tas nozīmē, ka meitenes ir bojātu gēnu nesēji, bet slimība kā tāda izpaužas tikai zēniem. Slimību izraisa ģenētiski noteikts plazmas faktoru trūkums, kas nodrošina asins recēšanas spēju. Neskatoties uz to, ka ilgu laiku tas ir zināms, nosaukums "hemophilia" slimība tika saņemts tikai 19. gadsimtā.
Ir vairāki hemofilijas veidi:
- hemophilia A (HA, klasiskā hemofīlija);
- hemophilia B (GV, Kristus slimība);
- hemophilia C (HS).
Hemofilijas cēloņi
Hemophilia A un B mantojums, kā jau minēts, notiek sievietes līnijā, jo vīrieši, kas cieš no šīs slimības, bieži nedzīvo reproduktīvā vecumā. Tomēr pēdējos gados ārstēšanā ir novērots ievērojams progress, kas ļauj palielināt slimu cilvēku dzīves ilgumu. Papildus pozitīvajai ietekmei tas izraisīja arī negatīvas sekas - ievērojami pieauga pacientu skaits visā pasaulē. Galvenais slimību procents (vairāk nekā 80%) attiecas uz ģenētisko, tas ir, mantots no vecākiem, pārējie gadījumi - sporādiska gēnu mutācija. Un lielākā daļa sporādiskās mātes hemophilia attīstījās no mutācijas patēļa gēna. Un jo vecāks ir tēvs, jo augstāka ir šāda mutācijas varbūtība. Vīrieši, kuri cieš no hemofīlijas, ir veseli, meitas ir slimības nesēji un nodod to bērniem. Ieslodzīto dēlu sieviešu pārvadātāju varbūtība ir 50%. Retos gadījumos sievietēm ir klasiska slimība. Parasti tas notiek, ja meita ir piedzimis pacientam ar tēva hemofiliju un slimnieka māti.
Hemophilija C ir mantojusi abu dzimumu bērni, un vīrieši un sievietes vienādi ietekmē šāda veida slimības.
Jebkurš no hemofilijas veidiem (iedzimts vai spontāns), kas vienreiz parādījies ģimenē, vēlāk tiks mantots.
Hemophilia diagnostika
Slimības smaguma pakāpe ir: smaga (un ļoti smaga), vidēja smaguma pakāpe, viegla un slēpta (izdzēšama vai latenta). Attiecīgi, jo augstāks ir hemofilijas smagums, jo izteiktāki simptomi, jo biežāk novēro spēcīgāku asiņošanu. Tātad smagos gadījumos ir spontāna asiņošana pat bez tiešas saiknes ar traumām.
Slimība var izpausties neatkarīgi no vecuma. Dažreiz pirmās pazīmes var redzēt jau jaundzimušā periodā (asiņošana no nabas brūces, subkutānas asiņošanas utt.). Bet visbiežāk hemofīlija izpaužas pēc pirmā dzīves gada, kad bērni sāk staigāt un palielinās traumu risks.
Visbiežāk sastopamās hemofilijas simptomi ir:
- regulāri un nopietni asinsizplūdumi;
- plašas, ilgi absorbējamas hematomas;
- ilgstoša asiņošana no smaganām, deguna un mutes gļotādas, retāk zarnas, nieres utt. Un viņi var tikt pakļauti jebkādām medicīniskām manipulācijām;
- hemartrozes (asinsizplūdumi locītavas dobumā);
- kaulu audu asiņošana, kas izraisa kaulu atslāņošanos un aseptisko nekrozi.
Šajā gadījumā asiņošana sākas ne uzreiz pēc traumas, bet pēc kāda laika (dažreiz vairāk nekā 8-12 stundas). Tas izskaidrojams ar to, ka galvenokārt asiņošana apstājas ar trombocītēm, un ar hemofiliju to skaits paliek normālos robežās.
Diagnosticētu hemophilia ar dažādiem laboratorijas testiem, kas nosaka koagulācijas periodu un antihemophilic faktoru skaitu. Ir svarīgi nošķirt hemophilia un von Willebrand slimību, trombocitopēnisko purpuru un Glanzmann trombasteniju.
Hemophilia bērniem: ārstēšana
Pirmkārt, bērnu pārbauda pediatrs, zobārsts, hematologs, ortopēds, vēlams ģenētiskā pārbaude un konsultācija ar psihologu. Visi speciālisti koordinē savas darbības, lai sagatavotu individuālu ārstēšanas programmu, atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes.
Galvenais hemofilijas ārstēšanas princips ir aizstājterapija. Pacienti injicē dažādu veidu antihemofīli preparātus, svaigi pagatavotās citrētas asinis vai tiešu asinsvadu pārliešanu no radiniekiem (ar HA).
Trīs galvenās ārstēšanas metodes: ārstēšana (ar asiņošanu), mājas ārstēšana un hemofilijas profilakse. Un pēdējais no tiem ir visprogresīvākais un svarīgākais.
Tā kā slimība nav izārstējama, hemophilia slimnieku dzīves noteikumi tiek samazināti līdz traumu novēršanai, obligātai ambulance reģistrācijai un savlaicīgai terapijai, kuras būtība ir saglabāt trūkstošo asins faktoru līmenī, kas ir vismaz 5% no normām. Tas novērš asiņošanu muskuļu audos un locītavās. Vecākiem jāzina sliktu bērnu aprūpes īpatnības, pirmās palīdzības pamatmetodes utt.