Fabija slimība ir iedzimta slimība, kas var izpausties ar dažādiem simptomiem. Pēdējās smaguma pakāpes mainās atkarībā no pacienta vispārējās veselības, viņa imunitātes, dzīvesveida un citiem faktoriem.
Fabriku slimība - kas tas ir?
Lizosomālās uzkrāšanās slimības ir vienas lielas retu iedzimtu slimību grupas vispārpieņemtais nosaukums, ko izraisa lizosomu funkcijas pārkāpums. Tikai šajā kategorijā ir Fabija slimība. Tas ir saistīts ar α-galaktozīda, lizosomas enzīma, kas ir saistīts ar glicosfingolipīdu šķelšanos, aktivitātes samazināšanos. Tā rezultātā tauki uzkrājas šūnās un traucē to normālu darbību. Parasti saskaras ar asinsvadu, nieru, sirds, centrālo nervu sistēmu, radzenes endotēlija vai gludās muskuļu šūnām.
Fabrikas slimība ir mantojuma veids
Šī slimība tiek uzskatīta par ģenētiski noteiktu ar X saistītu mantojuma veidu. Tas ir, Fabrī slimība tiek pārraidīta tikai uz X-hromosomām. Sievietēm ir divas, un tāpēc anomāliju var mantot gan dēls, gan meita. Šajā gadījumā bērna ar ģenētisku novirzi varbūtība ir 50%. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, un, ja tas ir mutated, Andersona Fabriga slimība viņu meitām tiks diagnosticēta ar 100% varbūtību.
Fabrikas slimība - cēloņi
Šī ir ģenētiska slimība, un tāpēc galvenais izskata iemesls ir mutācijas izmaiņas GLA gēnos, kas ir atbildīgas par enzīma kodēšanu. Saskaņā ar statistiku un daudzu medicīnisko pētījumu rezultātiem 95% gadījumu lizosomālās Fabry uzkrāšanās slimība ir iedzimta, bet ir arī izņēmumi. 5% pacientu "nopelnīja" diagnozi embriju veidošanās sākuma posmos. Tas bija saistīts ar izlases mutācijām.
Fabija slimība - simptomi
Slimības pazīmes dažādos organismos izpaužas savādāk:
- Vīrieši. Lielāka dzimuma pārstāvjiem Andersona-Fārbijas slimība, kā likums, sāk izpausties no bērnības. Pirmās pazīmes: sāpes un dedzināšana ekstremitātēs. Daži pacienti sūdzas par tumšzaļo izsitumu parādīšanos, kas lielākoties aptver telpu no nabas līdz ceļgaliem. Tā kā slimība progresē lēni, nopietni simptomi - diskomforta sajūta vēderā, dzirdi ausīs , bieža dzemdes vēža kustība, muguras un locītavu sāpes - to var saskatīt tikai no 35 līdz 40 gadiem.
- Sievietes Sievietes ķermenī slimība parāda plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kaut arī daži pacienti nezina savu problēmu, citi cieš no radzenes distrofijas, noguruma, sirds un asinsvadu traucējumiem, anhidrozes, kuņģa un zarnu trakta traucējumiem, nieru slimībām, acu bojājumiem, neiroloģiskiem traucējumiem.
- Bērni. Kaut arī vairumā gadījumu pirmie slimības simptomi parādās agri, Fabriku slimība bērniem bieži paliek nemanīta un attīstās līdz apzinātai vecumam. Agrākās pazīmes ir sāpes un angiokeratomas, kuras bieži atrodas aiz ausīm un ko speciālisti aizmirst. Citas slimības izpausmes maziem pacientiem: slikta dūša ar vemšanu, reibonis, galvassāpes, drudzis.
Fabija slimība - diagnostika
Tikai pacienta sūdzības par diagnozi speciālistiem nav pietiekamas. Lai noteiktu Fabrī slimību, jākontrolē. Α-galaktozīda aktivitāti var redzēt plazmā, leikocītos, urīnā, asaru šķidrumā. Diferenciālā diagnoze obligāti jāveic, ņemot vērā iedzimto hemorāģisko telangektātiju.
Fabija slimība - ārstēšana
Kopš 2000. gadu sākuma ārsti aktīvi izmanto aizvietotāju terapiju cīņā pret Fabrikas slimību. Populārākās zāles ir Replagal un Fabrazim. Abas zāles tiek ievadītas intravenozi. Zāļu efektivitāte ir gandrīz vienāda - tās samazina sāpes, stabilizē nieres un novērš nieru vai sirds hroniskas nepietiekamības attīstību.
Faktora sindromu var nomākt arī simptomātiska ārstēšana. Ankonvulsanti palīdz mazināt sāpes:
- Difenīns;
- Gabapentīns;
- Karbamazepīns;
- Pregabalīns.
Ja pacientiem rodas nieru darbības traucējumi, viņiem tiek noteikti AKE inhibitori un angiotenzīna II receptoru blokatori:
- Enap;
- Ramiprils;
- Losartāns;
- Lizinoprils;
- Valsartāns;
- Prestārijs;
- Irbesartāns.
Fabrīas slimība - klīniskie ieteikumi
Cīņa pret šo sindromu ir sarežģīts un laikietilpīgs process. Pozitīvi terapijas rezultāti daži pacienti gaida vairākas nedēļas, bet var novērst Fabrī slimības simptomus un ārstēšanu, kā aprakstīts iepriekš. Lai novērstu bērna piedzimšanu ar mutatiem gēnu, eksperti iesaka veikt perinatālo diagnostiku, proti, pētot a-galaktozīda aktivitāti amnija šūnās.