Goldenhar sindroms saņēma savu nosaukumu pēc amerikāņu ārsta vārda, kurš pirmo reizi to aprakstīja pagājušā gadsimta vidū. Kopš tā laika informācija par šo patoloģiju ir nedaudz pievienota pētījuma retuma un sarežģītības dēļ, bet pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, to var ne tikai diagnosticēt dzemdē, bet arī efektīvi ārstēt.
Goldenhar sindroms - kas tas ir?
Apsvērtais sindroms, ko medicīnas avotos sauc arī par "okulo-aurikulo-mugurņu displāziju", "hemifāzes mikrosomijas sindroms", ir iedzimta slimība ar lielu skaitu atbilstošu anomāliju. Patoloģija ir saistīta ar bojājumiem zarnu vēžu embriju veidošanās laikā - pārejas kakla apvalkos, no kuriem tālāk veidojas apakšējā žokļa, temporomandibulārās locītavas un dzirdes aparāta struktūra.
Sīkāk pētot Goldenhar sindromu, kāda veida slimību tas ir, kāds ir tā izskats, zinātnieki atklāja, ka sievietes ir mazāk uzņēmīgas pret šo patoloģiju, un, izplatības ziņā, tā ir trešā vieta starp cranio-žokli un fāzi zonu attīstības defektiem pēc tādām novirzēm kā "zirņa lūpu " Un" vilku mute ". Slimības identifikācija auglim ir iespējama 20-24 grūtniecības nedēļā, veicot ultraskaņas diagnostiku ar skenēšanu trīs dimensijās.
Goldenhar sindroms - cēloņi
Nav skaidrs, kāpēc Goldenhar sindroms ir iemesls, taču lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka slimība ir ģenētiska. Slimības epizodes ir gadījuma rakstura, taču bieži pēc pacienta radinieku izmeklēšanas tiek konstatēts iedzimtības faktors. Dažās teorijās tiek aplūkotas patoloģijas attīstības attiecības ar noteiktu ķīmisko vielu, vīrusu patogēnu, ietekmi uz grūtniecības sākuma stadijām.
Bez tam, šādi fakti no grūtnieces anamnēzes tiek uzskatīti par slimības attīstības riska faktoriem:
- asiņaini laulības;
- iepriekšējie aborti ;
- pārmērīgs ķermeņa svars;
- cukura diabēts.
Goldenhar sindroms - simptomi
Zelandenas slimība tiek konstatēta jaundzimušajiem vizuālās izmeklēšanas laikā, bieži vien to raksturojot ar šādām izpausmēm:
- apakšējā žokļa nepietiekama attīstība;
- nepareiza acs forma (orbītas stāvokļa un tā lieluma pārkāpums);
- ausmas deformācija;
- dzemdes kakla skriemeļu defektu attīstība.
Vairumā gadījumu simptomi tiek novēroti vienā sejas un stumbra pusē, divkāršie bojājumi ir retāk sastopami. Smaguma pakāpe un izpausmju kombinācijas ir individuālas. Papildus šiem gadījumiem pastāv šādas Goldenhar sindroma patoloģiskas pazīmes:
1. Sejas un mutes struktūras īpatnības:
- sejas asimetrija;
- zigomātijas zonas nepietiekama attīstība;
- izstiepts pieres;
- plaša mutes sprauga;
- papildu bridles;
- valodas anomālijas;
- šķeltu aukslēju vai lūpu.
2. Dzirdes un redzes orgānu defekti:
- auskaru trūkums;
- audu kanāla aplazija;
- kurlums;
- šķielēšana;
- acu un muskuļu defekts;
- acs cista;
- varavīksnenes atrofija;
- izliekta acs.
3. Iekšējo orgānu un skeleta sistēmas patoloģija:
- starpplāksnes sirds sienas defekts;
- aortas sašaurināšanās;
- Fallot tetrada ;
- bronhopulmonārās sistēmas anomālijas;
- hidrocefālija;
- nieru iegurņa deformācija;
- ribu malformācija;
- klēpja gaita;
- pirmā kakla skriemeļa sapludināšana ar pakauša kaulu;
- skolioze;
- garīgā attīstība.
Goldenhar sindroms - ārstēšana
Saistībā ar daudzveidīgajām izpausmēm pacienti ar Goldenhar sindromu tiek pakļauti diferencētai ārstēšanai, kas bieži tiek veikta vairākos posmos, kad bērns aug. Vieglos gadījumos ir iespējams novērot dažādus speciālistus, līdz bērns sasniedz trīs gadu vecumu, pēc tam tiek ieteikti terapeitiskie pasākumi, tai skaitā ķirurģiskas manipulācijas, ortodontiskā terapija. Smagos gadījumos lielākā daļa iejaukšanās tiek veikta līdz viena vai divu gadu vecumam.
Ortodontijas ārstēšana tiek veikta trīs galvenajos posmos, kas atbilst dentoalveolāra sistēmas attīstībai (piena zobu periods, pārejas periods, pastāvīga koduma periods). Pacientiem ir noņemamas un nenoņemamas ierīces žokļa un kodiena defektu korekcijai, kā arī sniegti ieteikumi par mutes dobuma aprūpes noteikumiem. Bieži līdz 16-18 gadu vecumam tiek pabeigti visi medicīniskie un rehabilitācijas pasākumi.
Goldenhar sindroms - operācija
Gemifāzes mikrosomiju ārstē ar obligātu ķirurģisku iejaukšanos, kuras veids, tilpums un skaits mainās atkarībā no ievainojuma pakāpes. Bieži vien šādiem operāciju veidiem tiek piešķirts:
- temporomandibulāra locītavas endoprostētika, žokļi (apakšējā, augšējā);
- kompresijas novēršanas osteosintēze;
- deguna osteotomija;
- žokļu osteotomija;
- ģenoplasty;
- rhinoplasty;
- auskaru plastika;
- apakšējās žokļa kontūrplasts, utt.
Cilvēki ar Goldenhar sindromu
Pacienti, kuriem diagnosticēts Goldenhar sindroms pirms un pēc operācijas, var izskatīties pavisam savādāk. Ja savlaicīgi bērnībā tiks veiktas operācijas, tostarp plastmasas, tad ārējās slimības pazīmes var būt praktiski neesošas. Ir daudz piemēru, kad cilvēki ar Goldenhar sindromu veiksmīgi mācās, atrod labu darbu, vada ģimenes un dzemdē bērnus.
Goldenhar sindroms - prognoze
Pacientiem ar Goldenhar sindromu prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga, un tas lielā mērā ir atkarīgs no iekšējo orgānu bojājuma pakāpes. Atklājot visu anomāliju kompleksu, tiek izmantotas visas iespējamās metodes pārkāpumu novēršanai, pacienta tuvumā esošajai uzmanībai, psiholoģiskajam atbalstam, ir iespēja pilnībā atgūties.