Gilberta sindroms (Gilberta slimība, nehemolītiska ģimenes dzelte, vienkārša ģimenes holēma, konstitucionālā hiperbilirubinēmija) ir iedzimta slimība ar labdabīgu gaitu, ko izraisa gēna mutācija, kas atbildīga par bilirubīna neitralizēšanu aknās. Slimība tika nosaukta pēc Francijas gastroenterologa Augustīna Nicolas Gilberta, kas to pirmo reizi aprakstīja 1901. gadā. Gilberta sindroms parasti izpaužas kā paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs, dzelte un dažas citas īpašas pazīmes, kas nav bīstamas un kurām nav nepieciešama steidzama ārstēšana.
Gilberta sindroma simptomi
Šīs slimības galvenie simptomi ir šādi:
- Dzelte, kad pirmo reizi novēroja acs sklerāro acs dzelksnīšu (no gandrīz neuzkrītošām līdz izteiktajām) aknām. Retos gadījumos nasolabiskajā trīsstūrī, plaukstās, padusēs var būt ādas krāsas maiņa.
- Dažos gadījumos diskomforts labajā pusē, var būt neliels aknu lieluma palielinājums.
- Vispārējs vājums un nogurums.
- Dažos gadījumos var rasties slikta dūša, izsitumi, izkārnījumi, dažu pārtikas produktu nepanesamība.
Gilberta sindroma cēlonis ir specifiska fermenta (glikuroniltransferāzes) aknu trūkums, kas ir atbildīgs par bilirubīna apmaiņu. Tā rezultātā ķermenī neitralizējas tikai līdz 30% no parastā šī žults pigmenta daudzuma, un liekoņa uzkrājas asinīs, izraisot visbiežāk šīs slimības simptomus - dzelti.
Gilberta sindroma diagnostika
Gilberta sindroma diagnoze parasti balstās uz asins analīzes:
- Kopējais bilirubīna līmenis Gilberta sindromā svārstās no 21 līdz 51 μmol / l, bet var palielināties līdz 85-140 μmol / l fiziskās slodzes ietekmē vai pret citām slimībām.
- Paraugs ar badu. Attiecas uz specifiskiem (ne ļoti bieži) Gilberta sindroma testiem. Divu dienu zemu kaloriju diētas laikā tukšā dūšā vai atbilstības fāzē asinīs palielinās bilirubīna līmenis par 50-100%. Bilirubīna mērījumus veic tukšā dūšā pirms testa, pēc tam pēc divām dienām.
- Paraugs ar fenobarbitālu. Lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis asinīs strauji samazinās.
Kā dzīvot ar Gilberta sindromu?
Pati pati slimība nav uzskatāma par bīstamu un parasti nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Lai gan paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs turpinās visu mūžu, bet tā bīstamais līmenis nesasniedz bīstamu līmeni. Gilberta simptomu sekas parasti aprobežojas ar ārējām izpausmēm un nelielu diskomfortu, tādēļ papildus diētu ārstēšanā izmanto tikai hepatoprotektorus, lai uzlabotu aknu funkciju. Un arī (retos gadījumos, smaga dzelte) lieto narkotikas, kas palīdz noņemt organismā pārmērīgu pigmentu.
Turklāt slimības simptomi nav pastāvīgi un lielāko daļu laika var būt pat nenovērtējami, pieaugot ar lielāku fizisko piepūli, alkohola patēriņu, badu, saaukstēšanos.
Vienīgais, kas var būt bīstams, ir Gilberta sindroms - retos gadījumos, ja režīms netiek ievērots un ēšanas traucējumi, tas veicina zarnu trakta iekaisumu un zarnu sēklu veidošanos .
Un jāatceras, ka šī slimība ir iedzimta, tādēļ, ja kāds no vecākiem ir bijis, pirms grūtniecības plānošanas ir ieteicams konsultēties ar ģenētiķi.