Marfana sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Saskaņā ar statistiku, šī slimība rodas 1 cilvēkā no 5 000. Vairumā gadījumu šī slimība ir iedzimta. 75% gadījumu vecāki nosūta mutāciju gēnu saviem bērniem.
Marfana sindroma cēloņi ir fibrilīna sintēzes izraisītā gēna mutācija. Šī viela ir svarīgs organisma proteīns, kas ir atbildīgs par saistaudu kontraktilitāti un elastīgumu.
Raksturo Marfana sindroma patoloģiskas pārmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā, nervu sistēmā un muskuļu un skeleta sistēmā. Galvenais defekts ir kolagēna traucējumi un ietekmē saistaudu elastīgās šķiedras.
Slimības pazīmes un simptomi
Marfāna sindroms, kura pazīmes izpaužas dažādos veidos, galvenokārt attīstās pēc cilvēka novecošanas un novecošanas. Kas attiecas uz pacienta skeletu, tam ir šādas īpašības:
- augsta izaugsme;
- elastīgs un plāns skelets;
- Ar Marfana sindromu, piemēram, kājās, ir nesamērīgi ilgi pirksti;
- šaura gara seja;
- bieži vien nevienmērīgi zobi;
- Iegultais vai izliekts krūšu kauls;
- skolioze;
- plakanas pēdas .
Daudzi pacienti ar šo slimību cieš no tuvredzības, kataraktas vai glaukomas. Sakņu audu defekta dēļ cilvēki bieži cieš no smagām sirds un asinsvadu slimībām. Dažreiz tas izraisa pēkšņu nāvi. Ja tiek diagnosticēts Marfana sindroms, pacienta sirds ir trokšņains. Ir sirdsklauves un elpas trūkums.
Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir vājums vai nejutīgums kājās. Viņiem bieži ir deguna vai ventriskas čūlas, dažas problēmas ar elpošanu sapnī. Plaušu vēža risks ievērojami palielinās.
Simptoms Marfans, kura simptomi ir diezgan daudzveidīgi, ierobežo pacienta paredzamo dzīves ilgumu līdz 40-45 gadiem.
Slimības klasifikācija
Medicīnas praksē ir ierasts atšķirt vairākas Marfa sindroma formas:
- izteikts;
- izdzēsts.
Smaguma pakāpe var būt smaga vai viegla.
Runājot par slimības gaitu, tas var būt stabils vai progresējošs.
Diagnostikas pasākumi
Sākotnēji Marfana sindroma diagnoze pamatojas uz pacienta ciltsrakstu analīzi. Studē arī cilvēka neiropsiholoģisko un fizisko stāvokli. Tiek pētīta atsevišķu ķermeņa daļu harmonija un proporcionalitāte.
Parasti diagnozei ir nepieciešams, lai būtu vismaz viens no pieciem galvenajiem slimības simptomiem:
- arachnodactyly;
- acs lēcas dislokācija;
- kifoskolioze;
- aortas aneirisma;
- bojājums no krūšu kaula.
Joprojām ir jābūt vismaz divām papildu zīmēm:
- mitrālā vārstuļa prolapss ;
- tuvredzība;
- augsta izaugsme;
- pneimotorakss;
- plakanas pēdas;
- locītavu hipermobilitāte;
- stria.
Visbiežāk šī sindroma diagnoze neizraisa sarežģījumus. Tomēr 10% gadījumu ir paredzētas papildu rentgenfunkcionālās izmeklēšanas metodes. Marfāna sindromu, kura diagnoze ir diezgan precīza, dažreiz var sajaukt ar līdzīgu slimību - Lois-Datz sindromu. Slimību ārstēšanas metodes atšķiras, tādēļ ir ārkārtīgi svarīgi neņemt vienu sindromu pēc otra.
Ārstēšanas iespējas
Lai pareizi diagnosticētu, pacientam būs jāapmeklē daži speciālisti:
- kardiologs;
- ortopēds;
- ģenētika;
- oftalmologs.
Marfana sindroms nereaģē uz kādu konkrētu ārstēšanu. Tas ir saistīts ar faktu, ka zinātnieki vēl nav iemācījušies mainīt mutācijas gēnus. Tomēr terapijā pastāv vairākas variācijas, kuru mērķis ir uzlabot konkrētā orgāna darbību un stāvokli un novērst komplikācijas.
Ir svarīgi ievērot pareizo sabalansētu uzturu, lietot vitamīnus un parasti vadīt veselīgu dzīvesveidu. Marfāna sindroms, kura ārstēšana ir neskaidra, prasa pacientam veikt fizisko aerobikas vingrinājumu kompleksu. Tomēr slodzei jābūt maigai un mērenai.